Top 10 motenj in genetskih bolezni

Zdravje ljudi je glavni dejavnik uživanja duševnega blagostanja in sreče. Vendar pa obstajajo bolezni, ki vplivajo na nas, nekatere bolj resne in druge manj, in ki močno vplivajo na naše življenje. Nekatere od teh bolezni povzročajo virusi, druge pa naše slabe navade, druge pa genetske vzroke.

V tem članku smo naredili seznam glavnih genetskih bolezni in motenj.

Najpogostejše genetske bolezni

Nekatere bolezni so genetskega izvora in so dedne. Tu vam bomo pokazali glavne.

1. Huntingtonova Koreja

Huntingtonova bolezen je genetska in neozdravljiva bolezen, za katero je značilna degeneracija nevronov in celic centralnega živčnega sistema in povzroča različne fizične, kognitivne in čustvene simptome. Ker zdravilo ni, lahko na koncu povzroči smrt posameznika, običajno po 10 do 25 letih.

Gre za avtosomno dominantno motnjo, kar pomeni, da imajo otroci 50% možnosti, da jo razvijejo in prenesejo svojim potomcem. Zdravljenje se osredotoča na omejevanje napredovanja bolezni in čeprav lahko v otroštvu občasno komentira, se njegov pojav ponavadi pojavi med 30 in 40 let. Med simptomi so nenadzorovani gibi, težave pri požiranju, težave pri hoji, izguba spomina in govorne težave. Smrt se lahko pojavi zaradi utopitve, pljučnice in srčnega popuščanja.

• Sorodni članek: "Huntingtonova Koreja: vzroki, simptomi, faze in zdravljenje"

2. Cistična fibroza

Cistična fibroza je na tem seznamu, ker je ena najpogostejših dednih patologij in kaj se zgodi zaradi pomanjkanja beljakovin, katerih naloga je uravnotežiti klorid v telesu. Med simptomi, ki segajo od blage do hude, so: težave z dihanjem, težave pri prebavi in ​​razmnoževanju. Za razvoj otroka sta oba starša nosilca. Torej obstaja verjetnost, da bo 1 v 4 trpel.

3. Downov sindrom

Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, prizadene približno 1 od 800 do 1000 novorojenčkov. To je stanje, ki je značilno, ker se oseba rodi z dodatnim kromosomom. Kromosomi vsebujejo na stotine ali celo tisoče genov, ki nosijo informacije, ki določajo lastnosti in značilnosti osebe.

Ta motnja povzroča zamude v načinu, kako se oseba razvija, psihično, čeprav se kaže tudi v drugih fizičnih simptomih, saj imajo prizadeti posebnosti, zmanjšane mišične napetosti, okvare srca in okvare prebavnega sistema..

4. Mišična distrofija Duchenne

Simptomi te bolezni običajno nastopijo pred 6 leti. Gre za genetsko motnjo in vrsto mišične distrofije, za katero je značilna progresivna degeneracija in šibkost mišic, ki se začne v nogah in nato postopoma napreduje v zgornji del telesa, pri čemer pusti osebo na stolu. Njegov vzrok je pomanjkanje distrofina, beljakovina, ki pomaga ohranjati celične mišične celice.

Bolezen prizadene predvsem otroke, v redkih primerih pa lahko prizadene dekleta. Do nedavnega je bila pričakovana življenjska doba teh ljudi zelo nizka, ne presegajo adolescence. Danes lahko v okviru svojih omejitev študirajo kariere, delajo, se poročijo in imajo otroke.

5. Sindrom krhkega X

Fragile X sindrom ali Martin-Bell sindrom je drugi vzrok za duševno zaostalost zaradi genetskih razlogov, ki je povezana s kromosomom X. Simptomi, ki jih povzroča ta sindrom, lahko prizadenejo različna področja, zlasti vedenje in kognicijo, ter povzročijo presnovne spremembe. Pogostejša je pri moških, čeprav lahko prizadene tudi ženske.

• V ta članek se lahko poglobimo v našem članku: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

6. Anemija srpastih celic (ACF)

Ta bolezen prizadene rdeče krvne celice, ki deformirajo in spremenijo njeno funkcionalnost in zato za uspeh pri prenosu kisika. Običajno povzroča akutne epizode bolečine (bolečine v trebuhu, prsih in kosteh), ki se imenuje kriza srpastih celic. Tudi telo uničuje te celice in povzroča anemijo.

7. Mišična distrofija Beckerja

Druga vrsta mišične distrofije genetskega izvora in degenerativne posledice, ki vplivajo na prostovoljne mišice. To ime prejme prva oseba, ki jo je opisala, dr. Peter Emil Becker, v 50-ih letih.

Duchenne, ta bolezen povzroča utrujenost, oslabitev mišic itd. Vendar pa je mišična oslabelost zgornjega dela telesa v bolezni težja in slabitev spodnjega dela telesa je počasnejša. Ljudje s tem stanjem ponavadi ne potrebujejo invalidskega vozička, dokler niso stari približno 25 let.

8. Celiakija

To stanje genetskega izvora vpliva na prebavni sistem prizadetih ljudi. Ocenjuje se, da 1% prebivalstva trpi za to boleznijo, ki povzroči, da se imunski sistem ljudi s celiakijo agresivno odzove, ko gluten kroži po prebavnem traktu, ki je beljakovina v žitih. Te bolezni ne smemo zamenjevati z intoleranco za gluten, ker kljub temu, da so povezani, niso enaki. Nestrpnost do glutena v resnici ni bolezen; nekateri ljudje trdijo, da se počutijo bolje, če te beljakovine ne uživajo.

9. Talasemije

Talasemije so skupina dednih krvnih motenj, pri katerih se pojavlja hemoglobin, Kisikova nosilna molekula predstavlja malformacijo, ko jo sintetizirajo rdeče krvne celice. Najpogostejša je beta-talasemija, najpogostejša pa je alfa-talasemija.

Povzroča anemijo in s tem utrujenost, zasoplost, otekanje roke, bolečine v kosteh in šibke kosti. Ljudje s tem stanjem imajo majhen apetit, temen urin in zlatenico (rumena sprememba barve kože ali oči, zlatenica je znak okvare jeter)..

10. Edwardsov sindrom

To dedno bolezen imenujemo tudi Trisomy 18, pojavlja se s popolno dodatno kopijo kromosoma v paru 18. Prizadeti posamezniki imajo običajno počasno rast pred rojstvom (intrauterina zaostajanje v rasti) in nizko porodno težo, poleg okvar srca in nepravilnosti drugih organov, ki se razvijejo pred rojstvom Za obrazne značilnosti je značilna majhna čeljust in ust, prizadeti pa imajo zaprto pest.