Steinertovi vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni

Steinertova bolezen, najpogostejša oblika miotonične mišične distrofije pri odraslih, je oblika distonije, ki prizadene tako prostovoljne mišice kot tudi mnoge druge organe telesa.

Steinertova je ena najbolj spremenljivih in heterogenih bolezni ki so znani, saj je predstavljena na zelo različne načine v svoji resnosti, starosti nastopa in prizadetih sistemih: od možganov, vida in imunskega sistema do kože in reproduktivnega sistema. Vedite, kaj je vzrok za to bolezen in kako se manifestira pri tistih, ki trpijo zaradi te bolezni.

• Morda vas zanima: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Steinertova bolezen?

Steinertova bolezen, prvič opisana leta 1909, je gensko prenesena vrsta mišične distrofije. Mutacija v genu, ki poseže v normalno delovanje mišic, jim preprečuje, da bi pravilno opravili svojo nalogo. Gre za avtosomno dominantno mutacijo, tako da, če ima eden od dveh staršev mutacijo, obstaja 50% verjetnost, da otrok pokaže to mutacijo..

Za diagnozo je zato treba opraviti popolno družinsko anamnezo, fizični pregled in laboratorijske teste. Končno potrditev dobimo z genetskim testom. Analizirali bomo bolnikovo kri, da bi videli, ali vsebuje mutacijo gena, ki je opisana kot povzročitelj Steinertove bolezni. Danes je tudi možno opravite prenatalni test in izvedite, ali DNK zarodka vsebuje to mutacijo in če se bo razvila bolezen.

Ker obstajajo številne mišične motnje, ki so lahko podobne Steinertovi bolezni, je diagnoza pogosto zakasnjena, ker so simptomi zmedeni in je pred tem potrebno izključiti druge bolezni. Zato se morajo zdravniki zavedati široke palete variabilnosti, s katero se bolezen pojavi, in čim prej doseči diagnozo..

Zanimivo je, da se v tej motnji pojavi pojav, imenovan "predvidevanje".. Bolezen je vedno bolj zgodaj diagnosticirana v vsaki generaciji, večjo resnost simptomov.

• Morda vas zanima: "Duchenne mišična distrofija: kaj je, vzroki in simptomi"

Simptomi Steinertove bolezni

Zanj je značilno postopno poslabšanje prostovoljnih mišic, postajajo šibkejši in težji za nadzor. Poslabšanje se prevede v miopatijo, to je šibkost mišic, ki ovira krčenje in ne omogoča enake stopnje napetosti kot normalna oseba. Na primer, zaradi težav pri premikanju obrazne mišice bodo imele težave pri artikulaciji zvokov.

Poleg tega ljudje s Steinertovo boleznijo podaljšajo mišične kontrakcije in ne morejo opustiti določenih mišic po uporabi. To se imenuje myotonia. Na primer, po rokovanju nekoga ali zagrabitvi kljuke, da odprete vrata, se vam bo težko sprostiti..

1. Nevrološke manifestacije

Inteligentnost ljudi s Steinertovo boleznijo je normalna, vendar zaradi težav z mišicami morda imajo učne težave in zamude pri razvoju. Poškodbe živcev na rokah in stopalih ter prekomerna dnevna zaspanost so deloma povezane z naporom, da so mišice napete daljše od prostovoljca..

Ti ljudje se pogosto počutijo izčrpani, zato zmanjšujejo svojo dejavnost, kar vpliva na njihovo delo in vsakdanje življenje. Ko bolezen napreduje, pustijo ob strani prijetne dejavnosti, vplivajo na vaše razpoloženje.

Nič nenavadnega ni, da bi našli katarakte v vidu bolnikov s Steinertom, poškodbe mrežnice ali povešenih vek zaradi mišične oslabelosti delov, ki so odgovorni za njihovo odprtje..

2. Kardiorespiratorne težave

Običajno je ugotovljeno, da imajo novorojenčki težave z dihanjem in tudi pljučne okužbe. Zaradi šibkosti mišic, ljudje s Steinertovo boleznijo lahko zamajejo, to pomeni, da sesajo tekočine ali trdne snovi skozi dihalne poti, da bi poplavili pljuča. Mnogi bolniki težko dihajo dovolj zraka in sploh ne oksigenirajo. Ko se mišični tonus izgubi, se zgodi, da med spanjem dihalne poti postanejo delno ovirane, kar povzroči apnejo v spanju.

Srčne težave pri bolezni vključujejo motnje v ritmu, mišično hipertrofijo, zmanjšan krvni tlak in v nekaterih primerih nenadno smrt. Prav tako lahko predstavljajo hormonske posebnosti, kot so odpornost proti insulinu ali prezgodnja plešavost pri moških. Poleg tega so ugotovljene nižje ravni protiteles v krvi.

3. Drugi prizadeti sistemi

To vpliva tudi na prebavni sistem. Bolniki imajo težave s požiranjem in bolečino ter oteklino po obrokih. Prebavni trakt je prizadet, tako da so zaprti, driska, sindrom razdražljivega črevesa in gastrointestinalni refluks.. Žolčni kamni so zelo pogosti, postajajo razlog za intervencijo do tretjine bolnikov.

Reprodukcijski sistem trpi posledice motnje: testisi so manjši, manjše število spermijev in manj testosterona pri moških, kar ovira plodnost. Ženske s Steinertovo boleznijo, pogosteje doživijo spontani splav več težav med porodom.

Zdravljenje

Čeprav ni nobenega zdravila za Steinertovo bolezen, je to mogoče izvesti simptomatsko zdravljenje za izboljšanje kakovosti življenja bolnika. Poleg medicinskega posega za vsak posamezen simptom bo potrebno opraviti fizikalno rehabilitacijsko terapijo s fizioterapevtom, da bi čim bolj pridobili ali ohranili mišični tonus..

Delovna terapija bo zelo koristna pacienta aktivirajte in da neaktivnost ne pade v neaktivnost, tako preprečuje atrofijo mišic in upočasnjuje degeneracijo. Logoped je lahko zelo koristen za tiste bolnike, ki imajo težave z artikulacijo zvokov.

Podoba psihologa je lahko temeljna pomoč pri obravnavanju duševnih težav, ki povzročajo tako omejevalno bolezen, predvsem pa za ponovno oživitev bolnikove motivacije.. Bistveno je, da prevzamete nadzor nad zdravljenjem in ne ostanite pasivni glede svoje bolezni, za katero je dobro, da je zdravljenje med zdravstveno ekipo in sorodniki bolnika tekoče.