Kaj je amniocenteza in kakšen je ta diagnostični test?

Nosečnost in nosečnost sta zelo občutljivi fazi, saj se v tem biološkem procesu začne razvijati nov organizem. Zato je z medicinskega vidika pomembno vedeti čim več o tem, kaj se dogaja v razvoju ploda, da bi lahko v primeru, da obstajajo prirojene bolezni, čim prej posredovali.

Amniocenteza je postopek, ki ga zdravniki opravljajo za pridobitev teh zgodnjih informacij zgodnje diagnoze med nosečnostjo. V tem članku bomo pregledali vse, kar je potrebno vedeti o tem testu: kaj je amniocenteza, katere so njene funkcije, kako se izvaja in kakšna so tveganja, ki jih je treba upoštevati?.

• Sorodni članek: "Tri faze intrauterinskega ali prenatalnega razvoja: od zigote do ploda

Kaj je amniocenteza?

Poklic amniocenteze do vrsta prenatalnega testa, pri katerem se zgodnje diagnoze opravi v medicinskem postopku kromosomskih bolezni in fetalnih okužb, ki nam drugič pomagajo vedeti, kakšen je spol otroka pred rojstvom.

Da bi razumeli, kako deluje, morate najprej vedeti, da je fetus v celotnem obdobju brejosti obkrožen snov, ki se imenuje plodovnica, katerih sestava vsebuje fetalne celice. Iz opažanja tega dejstva je znanstvena skupnost, ki je uporabila klinično področje, odkrila, da je plodna tekočina sposobna dati koristne informacije o zdravju otroka mesece pred rojstvom. Amniocenteza se osredotoča na analizo te snovi in ​​njenih sestavin.

V času izvajanja amniocenteze dobimo majhen vzorec amnijske tekočine z uporabo iglo, ki se vstavi v ženski trebuh hkrati z ultrazvokom s katerim lahko spremljate proces. Drugič, vzorec amnijske tekočine je analiziran v laboratoriju, v katerem se preučuje DNK ploda, da se ugotovi, ali so v njej genetske nepravilnosti..

V katerih primerih je to storjeno??

Ta prenatalni test je na voljo le ženskam, ki predstavljajo pomembno tveganje za genetske bolezni. V večini primerov je glavni razlog za izvajanje amniocenteze vedeti, ali ima plod kromosomske ali genetske anomalije, kot se lahko pojavi pri Down sindromu. Praviloma je ta diagnostični postopek med 15. in 18. tednom nosečnosti.

Zato ni vedno potrebno, v večini primerov je to le pri nosečnicah, pri katerih ima otrok določeno tveganje za razvoj genetske patologije. Razlog, da se to ne stori vsem ženskam, je v tem precej invazivni test, ki nosi majhno tveganje spontanega splava.

Glede na to, da je amniocenteza povezana z določenimi tveganji, se pred njeno izvedbo opravi popoln anatomski ultrazvok za odkrivanje nepravilnosti pri otroku.. V primerih, ko obstajajo razlogi za sum, da obstajajo genetske ali kromosomske spremembe, Izvedena bo amniocenteza.

Funkcije tega testa: za kaj gre??

Glavni primeri, pri katerih je potrebna amniocenteza, so:

• A družinsko anamnezo prirojenih okvar.
• Nenormalni rezultati ultrazvočnih testov.
• Ženske s nosečnostjo ali otroci, kjer so rojstva ali nosečnosti.

Na žalost amniocenteza ne zazna vseh možnih obstoječih prirojenih napak. Vendar pa lahko ultrazvočni test, ki se izvaja istočasno, odkrije prirojene okvare, o katerih ni mogoče poročati pri amniocentezi, kot so razcepka ustnic, okvare srca, razcepljenega neba ali nogavice..

Vendar pa ni mogoče izključiti tveganja nekaterih sprememb zaradi rojstev, ki niso odkrite z nobenim od obeh diagnostičnih testov. Na splošno, glavne bolezni, ki jih zazna amniocenteza To so:

• Mišična distrofija.
• Cistična fibroza.
• Bolezen srpastih celic.
• Downov sindrom.
• Spremembe v nevralni cevi, kot se dogaja v spina bifidi.
• Tay-Sachs in z njim povezane bolezni.

Končno je natančnost amniocenteze približno 99,4%, zato je kljub določenim nevarnostim zelo uporabna v primerih, ko obstaja resničen sum o anomaliji ploda..

Kako zdravniki to počnejo??

Po očiščenju z antiseptičnim delom trebuha, kjer bo vstavljena igla in z dajanjem lokalnega anestetika za lajšanje bolečin pri punkciji, medicinska ekipa z ultrazvokom najde položaj ploda in placente. Obračanje teh slik, zelo tanko iglo vstavimo skozi trebušno steno matere, stena maternice in amnionska vrečka, ki poskušata od konca dobiti plod.

Nato se ekstrahira majhna količina tekočine, plus ali minus 20 ml, in ta vzorec se pošlje v laboratorij, v katerem se opravi analiza. V tem prostoru so fetalne celice ločene od preostalih elementov, ki so prisotni v plodovnici.

Te celice so kultivirane, fiksirane in obarvane, da jih lahko pravilno opazujemo skozi mikroskop. Torej, kromosomi so pregledani anomalije.

Kar se tiče otroka in njegovega okolja, se v naslednjih 24-48 urah regenerirajo punkcijska tesnila in tekočina v amnijski vreči. Mati bi se morala vrniti domov in počivati ​​do konca dneva, da se izogne ​​telesni vadbi. V enem dnevu se lahko vrnete v normalno življenje, razen če zdravnik nakaže drugače.

Tveganja

Kljub temu, da so varnostni ukrepi v medicini na tem področju zelo napredovali, Amniocenteza vedno predstavlja tveganje. Tveganje spontanega splava je najbolj znano, čeprav se pojavlja le v 1% primerov.

Možnost prezgodnjih rojstev, poškodb in malformacij pri plodu je prav tako vidik, ki ga je treba upoštevati.

Bibliografske reference:

• Carlson, L. M. in Vora, N. L. (2017). Prenatalna diagnoza: Orodja za presejanje in diagnostiko. Klinike za porodništvo Severne Amerike, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J.W. (2004). Diagnostična srednja trimestra amniocenteze: kako varna? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M.A., Gilbert, W. M, Sherman, M.P. (2005). "Amnionska tekočina: ne samo fetalni urin več". Journal of Perinatology. 25 (5): str. 341 - 348.