Angeli iz mesa in kosti. Angelmanov sindrom

Velikokrat sem mislil, da če je naše delo uporabno, ponižno in pošteno moram reči, da ima "Moč besede" in da na tisoče ljudi ve, novice, zanimive informacije, ki lahko pomagajo, je sreča ... ker med vsemi tisoči ljudi, ki nas berejo in komu se zahvaljujemo za vaš čas in pozornost, je veliko tistih, ki imajo primer med vaših sorodnikov, prijateljev, sosedov ali znancev, ki jim lahko tako ali drugače pomagate.

Sledimo tej maksimi moči besede in poskušamo prebuditi vest, dvigniti razbita srca ali duh, ki smo ga izgubili ... danes želimo pokazati malo znani sindrom El Angelmanov sindromAli pa "Sindrom srečnih lutk".

Pričevanje, najboljši način za spoznavanje ...

Aitor je bil star 20 mesecev, ko so mu starši rekli, da ne bo hodil ... še vedno ni vedel, da ima Angelmanov sindrom, danes pa nam vse življenje pripoveduje na Facebook strani, ki so jo njegovi starši ustvarili "Adventures and misadventures" družina z Angelmanom "... In ta otrok igra nogomet, igra boben, ljubi plavati, teče in računalnike in ljubi svojega brata Urka.

Angelmanov sindrom

V 1965 Angleški pediater Harry Angelman je prvi opisal ta sindrom. Povezal je 3 njegove bolnike z enakimi značilnostmi: hudo motnjo v duševnem razvoju, motnje v govoru in pretirano smeh. Iz tega kratkega opisa je minilo 30 let 1987 odkrili so, da so ti ljudje na kromosomu 15 niso imeli fragmenta DNA.

Želim si z vsem srcem, da vam ta video všeč toliko kot jaz in da vam lahko na tak ali drugačen način pomagam.

10 stvari, ki bi jih morali vedeti o sindromu Happy Dolls

1. To vpliva zelo malo ljudi. V Španiji je le okoli 250 znanih primerov, čeprav verjetno obstaja več, ki jih zdravniki ne poznajo pri sindromu, ki včasih zamenjuje druge motnje, kot sta avtizem ali cerebralna paraliza..

2. Novorojenček je normalen otrok, ni do šesti mesec ko začnejo opaziti zamudo v svojem nevrološkem, motoričnem in intelektualnem razvoju, ki postane bolj očiten v prvem letu življenja.

3. 60% imajo blond lase in modre oči za hipopigmentacijo.

4. Spodnji del lobanjskega perimetra nižji od povprečja (\ tmikrocefalija)

5. Značilne značilnosti obraza: vidna čeljust, široka usta, potopljene oči, nagnjenost k temu jezik ven.

6. Težka motnja govora, tremorji v okončinah, epileptični napadi...

7. Pripravljenost biti veselo vedno s konstantami smeh, kar mu je prineslo vzdevek "Zlo srečega otroka" ali Sindrom srečnih dolls, poimenovan po pediatru Harryju Angelmanu leta 1965.

8. Vsak primer je drugačen v 15% primerov vzrok še ni znan.

9. Tveganje a drugi sin z Angelmanom je zelo visoka.

10. V 85% primerov prek a prenatalna diagnoza ki jo sestavljajo horionska biopsija ali amniocenteza. Za ostalih 15% ni odgovora.

Kje lahko najdem več informacij o tem sindromu?

Če želite izvedeti več o Angelmanovem sindromu, vam pustimo vse informacije. Upamo, da vam bo pomagal.

-Avanture in nezgode družine z Angelmanom, stran, ki so jo starši otroka po imenu Aitor ustvarili na Facebooku, da bi učili svetu, da otrok z Angelmanom ni sinonim za nesrečo.

-Angelmanov sindrom (ASA)

-Facebook stran Združenja Angelman Syndrome

-Bolnišnice Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). To so edine španske bolnišnice s specializiranimi posvetovanji v Angelmanu.